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南方日報訊（記者/卞德龍）11月21日，省衛(wèi)生健康委公布《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》（下稱《辦法》），明確自2025年1月1日起全面實施新生兒疾病篩查。
廣東新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙、先天性心臟病、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。此外，各地可參考《辦法》開展地中海貧血、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜等先進技術(shù)開展遺傳代謝病篩查。新生兒疾病篩查應(yīng)遵循自愿和知情選擇原則。
《辦法》明確，廣東新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)包括新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)、新生兒聽力篩查網(wǎng)絡(luò)和新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡(luò)，分別由省、市兩級相關(guān)類別的篩查、診治機構(gòu)組成。
在省級篩查中心方面，省衛(wèi)生健康行政部門將在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)中指定省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽力篩查中心、省新生兒先天性心臟病篩查中心，負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查工作的技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)、健康教育和質(zhì)量管理工作等。
根據(jù)《辦法》，省級篩查中心要制定健全的檔案管理和隨訪制度，組織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診或接受轉(zhuǎn)診，并負(fù)責(zé)診斷和治療工作，建立疑難病例的轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)及綠色通道。
同時，省級篩查中心還要開展新生兒疾病篩查診治新技術(shù)、新方法科學(xué)研究和適宜技術(shù)推廣，研發(fā)新病種篩查診療技術(shù)，推動新技術(shù)應(yīng)用。
除省級篩查中心外，《辦法》還規(guī)定，設(shè)有產(chǎn)科、兒科的各級醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)原則上為新生兒遺傳代謝病采血機構(gòu)、新生兒聽力篩查機構(gòu)和新生兒先天性心臟病篩查機構(gòu)，應(yīng)當(dāng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。
